Cam kemik hastalığı nedir? Türleri, belirtileri ve tedavisi

Cam kemik hastalığı nedir?

Cam kemik hastalığı nedir?

Cam kemik hastalığı, hassaslaşan kemiklerin kolayca kırılmasına denir. Cam kemik hastalığının tıp literatüründeki ismi Osteogenesis imperfectanın (OI) sözcük anlamı, kusurlu şekilde yapılanan kemiktir. Genetik sebeplerle ve doğumda ortaya çıkar.

Hafif form ve ciddi form arasında değişkenlik gösteren cam kemik hastalığı, çoğu vakalarda hafif form şeklinde görülür. Bu hafif formda sadece birkaç kemikte kırılganlık söz konusudur. Ancak hastalığın ciddi formunda ise, kişinin kalp yetmezliğine, işitme kaybına omurga problemlerine ve kalıcı hasarlara neden olabilmektedir.

Doğumdan önce ya da doğumdan sonra bebeklerde kısa süre sonra ortaya çıktığında hayatı tehdit edebilir. Yaklaşık 20 bin kişide bir kişi cam kemik hastalığı (OI) geliştirmektedir. Bu durumda herkes, eşit derecede risk altındadır, denilebilir.

Tip 1 kolajen yani kemik oluşturmak için kullanılan bir proteindir. Bu proteini (Tip 1 kolajen) sentezleyen bir gendeki mutasyon sonucu cam kemik hastalığı meydana gelir. Bu mutant gen doğacak çocuklara kalıtılır.

Hastalığın türleri nelerdir?

Kolajen üretiminden sorumlu 4 farklı gen çeşidi vardır. Hastalık oluştuğu zaman, bu genlerin bazıları yada tümünde mutasyon mevcuttur. Bu genler, tip 1’den tip 8’e kadar sekiz tip cam kemik hastalığından sorumlu olmaktadır. Son dört tip oldukça nadir görülür ve birçoğu tip 4’ün alt türlerini oluşturmaktadır.

Tip 1

Cam kemik hastalığında en hafif olan ve en yaygın olan formu olarak görülmektedir. Bu tipte vücutta kaliteli kolajen üretilir fakat miktarı yeterli değildir. Bu sebeple kemikler orta derece kırılgan bir yapıya sahip olur. Tip 1’e sahip olan çocuklarda ufak travmalarda bile kemiklerin çatlamasına neden olur. Dişlerde de çatlaklar ve oyuklar oluşabilir. Bu tip kemik çatlakların yaşanması yetişkinlerde nadir görülmektedir.

Tip 2

Cam kemik hastalığının en ciddi olan formudur ve ölümle sonuçlanabilir. Tip 2’de yeterli miktarda kolajen üretilmez ya da üretilse bile düşük bir kalitede üretilir. Şayet bir çocuk tip 2 cam kemik hastalığı (OI) ile doğarsa dar bir göğsü, kırık ya da bozuk şekli olan bir kalçası ya da gelişmemiş akciğerleri olabilir. Tip 2 cam kemik hastalığına sahip olan bebekler anne rahminde ya da doğumdan kısa bir vakit sonra ölme ihtimali vardır.

Tip 3

Cam kemik hastalığının ciddi bir formu olan tip 3, kemiklerin kolaylıkla kırılmasına neden olur. Çocukta yeterli miktarda kolajen üreten tip 3’ün kolajen kalitesi düşüktür. Bu sebeple çocuğun kemikleri, doğumdan öncede kırılması mümkündür. Kemikleri şekil bozuklukları sık yaşanır ve çocuk büyüdüğü zaman içinde daha kötü bir hal alabilir.

Tip 4

Cam kemik hastalığının en değişken türü tip 4 OI’dır. Tip 3’te ki gibi vücut yeteri kadar kolajen üretir fakat kolajenin kalitesi düşüktür. Tip 4 OI’ya sahip olan çocuklar tipik olarak çarpık bacakla doğmaktadırlar. Bacakların çarpıklığı yaş ilerledikçe iyileşir ve düzelir.

Uzun vakitte tip 1 ve tip 4 OI hastaları normal hayat süresi göstermektedirler. Tip 2’de ise çoğunlukla ölümle sonuçlanır, anne rahminde ya da doğumdan kısa bir süre sonra solunum sorunları nedeniyle ölüm gerçekleşir. Tip 3 hastaları ise ekseriyetle tekerlekli sandalyeye gereksinim duyar ve tip 1 ve tip 4’ e nazaran daha az yaşam süreleri vardır.

Cam kemik hastalığının belirtileri nelerdir?

Cam kemik hastalığının belirtileri, hastalığın alt tiplerine göre farklılıklar göstermektedir. Bu hastalığı yaşayanların tümünün kırılgan kemikleri vardır fakat hastalığın ciddiyeti kişiden kişiye değişmektedir. Başlıca belirtileri:

  • Kemiklerde bozulmalar,
  • Birden fazla kırık kemik,
  • Zayıflamış eklemler,
  • Zayıf dişler,
  • Gözün beyaz kısmında mavimsi renk,
  • Eğri kollar ve bacaklar
  • Kamburluk,
  • Skolyoz (Omurga eğriliği),
  • İşitme kaybı,
  • Solunum sorunları,
  • Kalpte yaşanan bozukluklar.

Cam kemik hastalığına nasıl tanı konulur?

Hekim tarafından X-ray cihazı ile hastalığa tanı konulabilir. Bu X-ray cihazı, hekim tarafından hastanın kemiğindeki kırıkları görmesini sağlarken kemiklerde oluşan bozuklukları da görmeyi kolaylaştırmaktadır. Laboratuvarda yapılan testler, çocuklarda bulunan kolajen yapısını analiz etmek için, incelemek için kullanılmaktadır. Bazı zamanlarda hekim, gerektiğinde deriden de biyopsi örneği alabilir. Genetik olan testlerde, ilgili mutasyonun var olup olmadığını saptamak için uygulanmaktadır.

Cam kemik hastalığının tedavisi var mıdır? Varsa nasıl tedavi edilir?

Cam kemik hastalığının henüz kesin bir tedavisi yoktur. Ancak çocukların kemiklerinin kırılma riskini azaltmak için ve yaşam kalitelerinin artırılması için destekleyici tedaviler uygulanmaktadır. Destekleyici tedaviler;

  • Fiziksel terapiler (Fizyoterapi),
  • Çocukların kemiklerini güçlendiren bifosfonat ilaçları,
  • Egzersizler,
  • Ameliyat.

“Cam kemik hastalığı nedir? Türleri, belirtileri ve tedavisi” üzerine 1 yorum.

  1. Cam kemik hastlığının bu kadar tipi olduğunu bilmiyordum, cam kemik hastalığı tipleri ile ilgili bu güzel bilgiler için sizlere çok teşekkür eder, saygılarımı sunarım.

Bir cevap yazın